Zespół stolarza

Zespół Carpentera to stan charakteryzujący się przedwczesnym zrostem niektórych kości czaszki (kraniosynostoza), nieprawidłowościami palców rąk i nóg oraz innymi problemami rozwojowymi. Kraniosynostoza uniemożliwia normalny wzrost czaszki, często nadając głowie spiczasty wygląd (akrocefalia).

1. Co powoduje zespół Carpentera?
2. Czy istnieje lekarstwo na zespół Carpentera??
3. Jak diagnozuje się zespół Carpentera?
4. Jak często występuje zespół Carpentera?

Co powoduje zespół Carpentera?

Większość przypadków jest spowodowana mutacjami w genie RAB23. U kilku dotkniętych chorobą osób zespół Carpentera był spowodowany mutacjami w genie MEGF8; osoby te są określane jako mające zespół Carpentera typu 2. Oba typy zespołu Carpentera są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

Czy istnieje lekarstwo na zespół Carpentera??

Leczenie zespołu Carpentera koncentruje się na korekcji nieprawidłowego kształtu czaszki. Tak samo jak leczenie kraniosynostozy. Chirurgiczną korekcję kraniosynostozy związanej z zespołem Carpentera rozpoczyna się najczęściej między 6. a 12. miesiącem życia.

Jak diagnozuje się zespół Carpentera?

Diagnoza. Ponieważ zespół Carpentera jest chorobą genetyczną, rodzi się z nią niemowlę. Rozpoznanie opiera się na objawach, jakie dziecko ma, takich jak wygląd czaszki, twarzy, palców rąk i nóg. Nie jest potrzebne badanie krwi ani prześwietlenie; Zespół Carpentera jest zwykle diagnozowany wyłącznie na podstawie badania fizykalnego.

Jak często występuje zespół Carpentera?

Zespół Carpentera jest niezwykle rzadkim schorzeniem dotykającym kości czaszki i twarzy, a także kości dłoni i stóp. Szacuje się, że występuje w około 1 na 1 000 000 urodzeń.