Przyczyny mukowiscydozy Mukowiscydoza jest spowodowana zmianą lub mutacją w genie zwanym CFTR (przezbłonowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy). Ten gen kontroluje przepływ soli i płynów do iz komórek. Jeśli gen CFTR nie działa tak, jak powinien, w twoim ciele gromadzi się lepki śluz.
Jaka jest najczęstsza przyczyna mukowiscydozy?
Powoduje. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacjami w genie zwanym przezbłonowym regulatorem przewodnictwa (CFTR) mukowiscydozy. Gen CFTR zawiera instrukcje dotyczące białka CFTR.
Czym jest patogeneza mukowiscydozy?
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie transbłonowego regulatora przewodnictwa CF (CFTR). Białko CFTR wytwarzane przez ten gen reguluje ruch jonów chlorkowych i sodowych przez błony komórek nabłonka.