Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to dziedziczne (genetyczne) zaburzenie wątroby, które wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania bilirubiny. Bilirubina jest żółtym odpadem płynnym, który występuje naturalnie, gdy organizm rozkłada stare czerwone krwinki. Osoby z zespołem Gilberta nie wytwarzają wystarczającej ilości enzymów wątrobowych, aby utrzymać poziom bilirubiny na normalnym poziomie.

1. Co powoduje zespół Gilberta?
2. Jak dziedziczy się zespół Gilberta?
3. Jakich pokarmów należy unikać w przypadku zespołu Gilberta?
4. Który enzym ma niedobór w zespole Gilberta?

Co powoduje zespół Gilberta?

Nieprawidłowy gen odziedziczony po rodzicach powoduje zespół Gilberta. Gen normalnie kontroluje enzym, który pomaga rozkładać bilirubinę w wątrobie. Kiedy masz nieefektywny gen, twoja krew zawiera nadmierne ilości bilirubiny, ponieważ twoje ciało nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu.

Jak dziedziczy się zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje . Rodzice osoby z chorobą autosomalną recesywną noszą po jednej kopii zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują oznak i objawów choroby.

Jakich pokarmów należy unikać w przypadku zespołu Gilberta?

Pacjentom zaleca się zbilansowaną i zdrową dietę, picie dużej ilości klarownych płynów, takich jak woda i soki owocowe, unikanie tłustych lub słodkich pokarmów lub pokarmów, których nie tolerują. Niektórzy pacjenci mogą również wymagać witamin i suplementów. Należy unikać alkoholu.

Który enzym ma niedobór w zespole Gilberta?

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją w genie UGT1A1, która powoduje zmniejszenie aktywności enzymu glukuronozylotransferazy difosforanu urydyny bilirubiny. Jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, a czasami w sposób autosomalny dominujący, w zależności od rodzaju mutacji.