Zespół GRACILE to poważne zaburzenie, które rozpoczyna się przed urodzeniem. GRACILE oznacza charakterystyczne cechy choroby: opóźnienie wzrostu, aminoacydurię, cholestazę, przeładowanie żelazem, kwasicę mleczanową i wczesną śmierć. W zespole GRACILE wzrost przed urodzeniem jest powolny (opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego).