Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, która dotyka głównie płuc, ale także trzustki, wątroby, nerek i jelit.
...
Mukowiscydoza | |
---|---|
Czas trwania | Przez całe życie |
Powoduje | Genetyczny (autosomalny recesywny) |
Metoda diagnostyczna | Test potu, testy genetyczne |
Leczenie | Antybiotyki, substytucja enzymów trzustkowych, przeszczep płuc |
- Jak powstaje mukowiscydoza?
- Czy mukowiscydoza zagraża życiu??
- Czy możesz żyć długo z mukowiscydozą??
- Dlaczego mukowiscydoza nazywa się mukowiscydozą??
Jak powstaje mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest spowodowana zmianą lub mutacją w genie zwanym CFTR (przezbłonowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy). Ten gen kontroluje przepływ soli i płynów do iz komórek. Jeśli gen CFTR nie działa tak, jak powinien, w twoim ciele gromadzi się lepki śluz.
Czy mukowiscydoza zagraża życiu??
Z biegiem czasu mukowiscydoza może tak bardzo uszkodzić tkankę płucną, że przestanie działać. Czynność płuc zwykle pogarsza się stopniowo i ostatecznie może zagrażać życiu. Niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci.
Czy możesz żyć długo z mukowiscydozą??
Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na mukowiscydozę (CF), osoby z mukowiscydozą żyją dłużej i zdrowiej niż kiedykolwiek wcześniej. W rzeczywistości oczekuje się, że dzieci urodzone dziś z mukowiscydozą dożyją połowy lat czterdziestych i więcej. Średnia długość życia wydłużyła się tak dramatycznie, że obecnie z mukowiscydozą jest więcej dorosłych niż dzieci.
Dlaczego mukowiscydoza nazywa się mukowiscydozą??
CF rozwija się, gdy żaden z genów nie działa normalnie. Dlatego mukowiscydoza jest uważana za chorobę autosomalną recesywną. Nazwa mukowiscydoza odnosi się do charakterystycznego bliznowacenia (włóknienia) i powstawania torbieli w trzustce, po raz pierwszy rozpoznanego w latach 30. XX wieku.